PGT (Embriyo Genetik Testleri)

PGT Nedir?

PGT (Preimplantasyon Genetik Test) tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyoların rahim içine transfer edilmeden önce genetik açıdan değerlendirilmesini sağlayan ileri bir laboratuvar yöntemidir. Türkçede sıklıkla “embriyo genetik testi” olarak adlandırılır.

Bu yöntemde embriyo belirli bir gelişim aşamasına ulaştıktan sonra, genellikle blastokist evresinde, embriyonun dış hücre tabakasından birkaç hücre örneği alınır. Elde edilen hücreler özel genetik analiz yöntemleriyle incelenerek embriyonun kromozomal yapısı veya belirli genetik hastalıklar açısından değerlendirilir.

PGT’nin temel amacı, embriyolar arasında genetik açıdan daha uygun olanların belirlenmesine yardımcı olmaktır. Ancak PGT'nin embriyoyu tedavi eden, genetik yapısını düzelten veya gebeliği garanti eden bir yöntem olmadığı bilinmelidir. Bu test yalnızca embriyolar hakkında ek genetik bilgi sağlar ve tedavi planlamasında yardımcı olur.

Embriyo Genetik Testleri Ne İşe Yarar, Kimlere Uygulanır?

Tüp bebek tedavisinde embriyo seçimi uzun yıllar boyunca embriyonun mikroskop altındaki görünümüne, yani morfolojik kalitesine göre yapılmıştır. Günümüzde morfolojik değerlendirme hâlâ önemini korumaktadır. Ancak embriyonun dış görünümü her zaman kromozomal yapısı hakkında kesin bilgi vermez.

Morfolojik olarak kaliteli görünen bir embriyo kromozomal olarak anormal olabilirken, orta kalite görünen bir embriyo genetik olarak normal olabilir. PGT, bu belirsizliği azaltmaya yardımcı olan ek bir değerlendirme aracıdır. Bununla birlikte tüm riskleri veya belirsizlikleri tamamen ortadan kaldırmaz.

Embriyo genetik testleri farklı amaçlarla kullanılabilir:

• Embriyolardaki kromozom sayısı bozukluklarının araştırılması
• Tek gen hastalıklarının taranması
• Ailede bilinen kalıtsal hastalıkların embriyoya aktarılma riskinin değerlendirilmesi
• Sağlıklı embriyo seçimine yardımcı olunması
• Bazı hasta gruplarında düşük riskinin azaltılmasına katkı sağlanması

PGT her tüp bebek hastasına rutin olarak uygulanmaz. Testin sağlayacağı fayda, çiftin yaşı, tıbbi öyküsü ve genetik risk faktörlerine göre değerlendirilmelidir.

PGT Ne Zaman Gündeme Gelir?

PGT özellikle belirli hasta gruplarında tedavi planlamasının bir parçası olarak gündeme gelir. En sık değerlendirilen durumlar şunlardır:

• İleri kadın yaşı nedeniyle kromozomal anomali riskinin arttığı durumlar
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları
• Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükler)
• Anne veya babada kromozomal taşıyıcılık bulunması
• Ailede bilinen kalıtsal genetik hastalık öyküsü olması
• Daha önce genetik hastalıkla doğmuş çocuk öyküsü bulunması

Bu hasta gruplarında PGT, embriyolar hakkında ek bilgi sağlayarak transfer stratejisinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Ancak güncel uluslararası kılavuzlarda da vurgulandığı gibi, PGT'nin her hastada canlı doğum oranlarını artıracağı veya gebeliği garanti edeceği söylenemez. Bu nedenle test kararı, çiftin özellikleri ve tedavi hedefleri dikkate alınarak üreme tıbbı ve genetik uzmanları tarafından birlikte değerlendirilmelidir.

Sonuç olarak PGT, tüp bebek tedavisinde embriyo seçimine katkı sağlayabilen önemli bir teknolojidir. Ancak her çift için gerekli olmayan, belirli endikasyonlarda daha fazla fayda sağlayan ve doğru hasta seçimi ile anlam kazanan bir yöntem olarak değerlendirilmelidir.

PGT Türleri: PGT-A, PGT-M ve PGT-SR Arasındaki Fark

PGT tek bir test gibi düşünülse de aslında farklı amaçlarla kullanılan alt türleri vardır. Klinik pratikte en sık konuşulan üç ana grup PGT-A, PGT-M ve PGT-SR’dir. Bu ayrım çok önemlidir; çünkü bu testlerin uygulanma nedenleri, sonuçların anlamı ve hastaya sağlayacağı fayda birbirinden farklıdır.

PGT-A, embriyoda kromozom sayısal bozukluklarını değerlendirmek için kullanılır. “A” harfi anöploidi anlamına gelir. Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Embriyoda kromozom sayısının eksik veya fazla olması, implantasyon başarısızlığına, düşüğe veya bazı kromozomal hastalıklara yol açabilir. PGT-A’nın amacı, kromozom sayısı açısından normal olduğu düşünülen embriyoyu seçmeye yardımcı olmaktır.

PGT-M, tek gen hastalıkları için kullanılan testtir. Ailede bilinen bir genetik hastalık taşıyıcılığı varsa ve bu hastalığın embriyoya geçme riski bulunuyorsa PGT-M gündeme gelebilir. Talasemi, kistik fibrozis, spinal musküler atrofi, bazı kas hastalıkları veya kalıtsal kanser sendromları gibi durumlar buna örnek olabilir. PGT-M’de amaç, belirli bir genetik hastalık açısından etkilenmemiş embriyoyu seçebilmektir.

PGT-SR ise kromozomal yapısal yeniden düzenlenmeler için kullanılır. Anne veya babada dengeli translokasyon ya da inversiyon gibi yapısal kromozom değişiklikleri varsa, embriyolarda dengesiz kromozomal yapı oluşma riski artabilir. Bu durum tekrarlayan gebelik kayıpları, infertilite veya kromozomal anomalili gebeliklerle ilişkili olabilir. PGT-SR, bu riski azaltmak için embriyoları yapısal kromozomal denge açısından değerlendirmeyi hedefler.

PGT-A Kimlere Önerilebilir?

PGT-A en çok ileri kadın yaşı, tekrarlayan gebelik kaybı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı veya çok sayıda embriyo arasından seçim yapılması gereken durumlarda gündeme gelir. Bunun nedeni, özellikle yaş ilerledikçe embriyolarda kromozomal anomali oranının artmasıdır. Kadın yaşı yükseldikçe yumurtalarda kromozomal ayrılma hataları daha sık görülür ve bu durum embriyo anöploidi riskini artırır.

Ancak PGT-A’nın her hastada başarıyı artırdığı söylenemez. Güncel ASRM komite görüşü, PGT-A’nın tüm IVF hastalarında rutin tarama testi olarak değerinin kanıtlanmadığını vurgular. Bazı hasta gruplarında embriyo seçimini kolaylaştırabilir, düşük riskini azaltmaya katkı sağlayabilir veya transfer başına başarı olasılığını artırabilir; ancak özellikle genç ve iyi prognozlu hastalarda toplam canlı doğum oranını artırıp artırmadığı tartışmalıdır.

Bu nedenle PGT-A kararı hastaya özel verilmelidir. Eğer hastanın çok sayıda blastokisti varsa, ileri yaş faktörü belirginse veya önceki kayıplar embriyo kromozomal anomali şüphesini artırıyorsa PGT-A daha anlamlı olabilir. Buna karşılık az sayıda embriyosu olan, genç ve iyi prognozlu bir hastada PGT-A’nın katkısı sınırlı olabilir; hatta bazı durumlarda transfer edilebilir embriyo kalmaması gibi sonuçlar doğurabilir.

PGT-M: Ailede Genetik Hastalık Varsa Embriyo Seçimi

PGT-M, PGT’nin en net klinik kullanım alanlarından biridir. Ailede bilinen tek gen hastalığı taşıyıcılığı varsa, tüp bebek tedavisi ile embriyolar oluşturulur ve embriyolar ilgili hastalık açısından test edilir. Böylece hastalıktan etkilenmemiş embriyonun transfer edilmesi hedeflenir. Bu yöntem özellikle ağır, yaşam kalitesini ciddi etkileyen veya çocukta ciddi hastalık oluşturabilecek genetik durumlarda önemlidir.

PGT-M süreci klasik PGT-A’ya göre daha hazırlık gerektiren bir süreçtir. Öncelikle ailedeki hastalığa neden olan genetik değişikliğin net olarak tanımlanmış olması gerekir. Anne, baba ve bazen aile bireylerinden alınan örneklerle genetik laboratuvar ön hazırlık yapar. Bu hazırlık tamamlandıktan sonra tüp bebek süreci planlanır. Embriyolardan biyopsi alınır ve ilgili genetik hastalık açısından uygun embriyolar belirlenir.

Burada önemli bir nokta da PGT-M’nin çoğu zaman PGT-A ile birlikte yapılıp yapılmayacağının kararıdır. Bazı durumlarda embriyolar hem tek gen hastalığı hem de kromozomal yapı açısından değerlendirilir. Ancak bu karar embriyo sayısı, anne yaşı, laboratuvar yöntemi ve çiftin hedeflerine göre bireyselleştirilmelidir.

PGT-SR: Dengeli Translokasyon ve Yapısal Kromozom Problemleri

PGT-SR, anne veya babada dengeli kromozomal yeniden düzenlenme varsa gündeme gelir. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan bireyler çoğu zaman sağlıklıdır; çünkü genetik materyal kaybı veya fazlalığı yoktur. Ancak yumurta veya sperm oluşumu sırasında dengesiz kromozom dağılımı meydana gelebilir. Bu durumda embriyoda eksik veya fazla kromozom materyali oluşabilir.

Bu tablo tekrarlayan düşükler, infertilite veya kromozomal anomalili gebeliklerle kendini gösterebilir. PGT-SR’nin amacı, embriyolar arasında kromozomal olarak dengeli veya normal yapıda olanları seçmeye yardımcı olmaktır. Böylece dengesiz kromozomal yapıya sahip embriyoların transfer edilme olasılığı azaltılır.

PGT-SR danışmanlığı mutlaka genetik uzmanı ile yapılmalıdır. Çünkü her translokasyonun riski aynı değildir. Risk, hangi kromozomların etkilendiğine, kırılma noktalarına, taşıyıcının kadın veya erkek olmasına ve önceki gebelik öyküsüne göre değişebilir. Bu nedenle PGT-SR kararı yalnızca “translokasyon var” bilgisine değil, ayrıntılı genetik danışmanlığa dayanmalıdır.

PGT Süreci Nasıl İşler?

PGT yapılabilmesi için öncelikle tüp bebek tedavisiyle embriyo oluşturulması gerekir. Yumurtalıklar uyarılır, yumurtalar toplanır, sperm ile döllenme sağlanır ve embriyolar laboratuvarda takip edilir. Günümüzde PGT çoğunlukla blastokist evresinde yapılır. Blastokist aşamasında embriyonun dış hücre tabakası olan trofoektodermden birkaç hücre alınır. Bu hücreler ileride plasentayı oluşturacak hücre grubuna aittir; bebeği oluşturacak iç hücre kitlesinden biyopsi alınmaz.

Biyopsi sonrası embriyo genellikle dondurulur. Çünkü genetik analiz sonucunun çıkması zaman alabilir ve sonuçlara göre transferin sonraki siklusta planlanması daha güvenli ve kontrollü olur. Sonuçlar geldiğinde embriyolar euploid, aneuploid, mozaik veya testin türüne göre etkilenmiş / taşıyıcı / etkilenmemiş gibi kategorilerde raporlanabilir.

Bu süreçte embriyoloji laboratuvarı, genetik laboratuvar ve klinik ekip arasında çok iyi bir koordinasyon gerekir. PGT yalnızca bir genetik test değildir; tüp bebek laboratuvarı kalitesi, embriyo biyopsisi deneyimi, vitrifikasyon başarısı ve genetik analiz doğruluğu birlikte önem taşır. Bu nedenle PGT planlanan hastalarda merkez deneyimi kritik bir faktördür.

PGT Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

PGT-A sonucunda embriyo kromozom sayısı açısından normal görünüyorsa euploid olarak adlandırılır. Euploid embriyo transferi, implantasyon şansını artırabilir ve düşük riskini azaltabilir. Ancak euploid embriyo transferi bile gebeliği garanti etmez. Çünkü implantasyon yalnızca embriyo kromozom yapısına bağlı değildir; rahim içi ortam, endometrium hazırlığı, transfer tekniği ve biyolojik süreçler de önemlidir.

Aneuploidi saptanan embriyolar kromozom sayısı açısından anormal kabul edilir ve genellikle transfer edilmez. Ancak mozaik sonuçlar daha karmaşıktır. Mozaik embriyoda biyopsi alınan hücrelerde hem normal hem anormal kromozom yapısına sahip hücreler bulunduğu düşünülür. Bu durum, embriyonun tamamının aynı yapıda olduğu anlamına gelmeyebilir; çünkü test edilen hücreler embriyonun küçük bir bölümünü temsil eder.

Mozaik embriyoların yönetimi son yıllarda çok tartışılan bir konudur. ASRM’nin 2023 mozaik embriyo komite görüşü, mozaik sonuçların yönetiminde hasta danışmanlığının, genetik danışmanlığın ve sonuçların laboratuvar yöntemiyle birlikte dikkatli yorumlanmasının önemini vurgular. PGDIS’in mozaik embriyo transferi pozisyon bildirimi de mozaik embriyoların bazı durumlarda transfer edilebileceğini, ancak implantasyon ve düşük oranlarının euploid embriyolara göre daha düşük olabileceğini ve takiplerin dikkatli yapılması gerektiğini belirtir. Tabi bu durumlarda çok iyi ve detaylı hasta bilgilendirmesi yapılmalıdır.

PGT Gebeliği Garanti Eder mi?

PGT hakkında en önemli danışmanlık cümlesi şudur. PGT embriyo seçimini iyileştirebilir, ancak gebeliği garanti etmez. Euploid embriyo transferinde bile gebelik oluşmayabilir veya nadiren gebelik kaybı yaşanabilir. Bunun nedeni, implantasyonun yalnızca kromozom sayısıyla açıklanamayacak kadar karmaşık bir süreç olmasıdır.

PGT aynı zamanda tüm genetik hastalıkları dışlamaz. PGT-A sadece kromozom sayısal bozukluklarını değerlendirir; tek gen hastalıklarını otomatik olarak göstermez. PGT-M ise belirli bir genetik hastalık için yapılır; tüm genetik riskleri tarayan sınırsız bir test değildir. PGT-SR de yapısal kromozomal yeniden düzenlenmelerin belirli risklerini değerlendirmek için kullanılır. Bu nedenle hangi PGT türünün yapıldığı ve neyi dışlayıp neyi dışlamadığı hastaya açıkça anlatılmalıdır.

PGT yapılan gebeliklerde de gebelik takibi, prenatal tarama ve gerekirse tanısal testler önemini korur. PGT sonucu normal olan bir embriyo transfer edilse bile, gebelikte rutin tarama ve takipler ihmal edilmemelidir. Çünkü PGT, prenatal tanının yerini tamamen almaz.

PGT-A ve Yaş İlişkisi

PGT-A’nın en sık gündeme geldiği hasta gruplarından biri ileri anne yaşıdır. Kadın yaşı ilerledikçe embriyolarda kromozomal anomali oranı artar. Bu nedenle ileri yaşta elde edilen embriyoların bir kısmı morfolojik olarak iyi görünse bile aneuploid olabilir. PGT-A, bu embriyolar arasında euploid olanları seçmeye yardımcı olabilir.

Ancak ileri yaşta PGT-A’nın en önemli sınırlılığı, euploid embriyo bulunamama ihtimalidir. Özellikle 40 yaş ve üzerindeki hastalarda embriyo sayısı azsa, biyopsi sonrası transfer edilebilir embriyo kalmayabilir. Bu durum hastaya işlem öncesinde açıkça anlatılmalıdır. PGT-A “normal embriyo üretmez”. sadece var olan embriyolar arasında genetik olarak daha uygun olanları belirlemeye çalışır.

Genç hastalarda ise PGT-A’nın rutin kullanımı daha tartışmalıdır. Çünkü genç yaş grubunda aneuploidi oranı daha düşük olabilir ve PGT-A toplam canlı doğum şansını her zaman artırmayabilir. Bu nedenle genç, iyi prognozlu ve az embriyolu hastalarda PGT-A kararı çok dikkatli verilmelidir.

PGT ve Tekrarlayan Gebelik Kaybı

Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlerde PGT-A sık gündeme gelir. Bunun nedeni erken gebelik kayıplarının önemli bir kısmının embriyo kromozomal anomalileriyle ilişkili olmasıdır. PGT-A, aneuploid embriyoların transfer edilmesini azaltarak bazı çiftlerde düşük riskini azaltabilir. Ancak tekrarlayan gebelik kaybının tüm nedenleri embriyo kromozom bozukluğu değildir.

Antifosfolipid sendromu, rahim içi patolojiler, endokrin problemler, yapısal kromozomal taşıyıcılık veya açıklanamayan nedenler de tekrarlayan gebelik kaybı tablosunda rol oynayabilir. Bu nedenle tekrarlayan gebelik kaybı hastasında PGT-A düşünülmeden önce temel değerlendirmesi yapılmalıdır. Eğer ebeveynlerden birinde dengeli translokasyon saptanırsa PGT-A değil, daha spesifik olarak PGT-SR gündeme gelir.

PGT-A, tekrarlayan gebelik kaybında her hasta için otomatik çözüm değildir. Yaş, embriyo sayısı, önceki kayıp materyali genetik sonuçları ve çiftin öyküsü birlikte değerlendirilmelidir. Bazı çiftlerde anlamlı olabilirken, bazı çiftlerde ek maliyet ve transfer iptali riski yaratabilir.

PGT ve Tekrarlayan İmplantasyon Başarısızlığı

Tekrarlayan implantasyon başarısızlığı yaşayan hastalarda da PGT-A sıklıkla gündeme gelir. Burada amaç, transfer edilen embriyonun kromozomal olarak normal olduğundan daha emin olmaktır. Eğer daha önce morfolojik olarak iyi görünen embriyolar transfer edilmiş ancak gebelik oluşmamışsa, embriyo anöploidisi olasılığı değerlendirmeye alınabilir.

Ancak implantasyon başarısızlığı her zaman embriyoya bağlı değildir. Endometrium hazırlığı, rahim içi patolojiler, transfer tekniği, hidrosalpenks, hormonal zamanlama ve bazen sperm faktörü de rol oynayabilir. Bu nedenle PGT-A, implantasyon başarısızlığında yalnızca bir değerlendirme aracıdır; tek başına tüm sorunu çözmez.

Klinik yaklaşımda önce gerçekten “tekrarlayan implantasyon başarısızlığı” tanımının karşılanıp karşılanmadığı sorgulanmalıdır. Her başarısız transfer bu tanı anlamına gelmez. Transfer edilen embriyo sayısı, embriyo kalitesi, kadın yaşı ve önceki siklusların ayrıntıları birlikte analiz edilmelidir.

PGT’nin Sınırlılıkları ve Riskleri

PGT çok ileri bir teknoloji olsa da sınırlılıkları vardır. Öncelikle test edilen hücreler embriyonun tamamını temsil etmeyebilir. Özellikle mozaizm durumunda, biyopsi alınan hücrelerin sonucu ile embriyonun iç hücre kitlesi her zaman birebir aynı olmayabilir. Bu nedenle PGT sonucu yüksek doğruluk sağlasa da mutlak kesinlik anlamına gelmez.

Embriyo biyopsisi teknik deneyim gerektirir. Deneyimli merkezlerde güvenli şekilde yapılabilse de, embriyoya müdahale içeren bir işlemdir. Ayrıca biyopsi sonrası embriyonun dondurulması gerektiği için vitrifikasyon ve çözme süreçlerinin başarısı da önemlidir. Bu aşamaların her biri laboratuvar kalitesiyle doğrudan ilişkilidir.

PGT’nin bir diğer sınırlılığı da embriyo sayısı az olan hastalarda ortaya çıkar. Az sayıda embriyosu olan bir hastada PGT sonucunda transfer edilebilir embriyo kalmayabilir. Bu biyolojik olarak doğru bir bilgi sağlayabilir; ancak hasta açısından duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu nedenle PGT kararı alınmadan önce olası tüm sonuçlar açıkça konuşulmalıdır.

PGT Hakkında Yanlış Bilinenler

PGT hakkında en yaygın yanlış inanış, test yapılan embriyonun mutlaka gebelik oluşturacağı düşüncesidir. Bu doğru değildir. PGT, embriyonun genetik açıdan belirli yönlerini değerlendirir; ancak implantasyonu ve gebeliğin devamını garanti etmez.

Bir diğer yanlış inanış, PGT-A’nın tüm genetik hastalıkları gösterdiğidir. PGT-A yalnızca kromozom sayısal bozuklukları hakkında bilgi verir. Tek gen hastalıkları için PGT-M, translokasyonlar için PGT-SR gerekir. Bu nedenle “PGT yaptırdım, tüm genetik hastalıklar dışlandı” düşüncesi doğru değildir.

Sık karşılaşılan başka bir yanlış beklenti de PGT’nin embriyo kalitesini artırdığıdır. PGT embriyoyu iyileştirmez. Sadece mevcut embriyolar arasında genetik açıdan daha uygun olanı seçmeye yardımcı olur. Embriyonun biyolojik potansiyeli yumurta, sperm ve erken gelişim süreci tarafından belirlenir.

PGT’nin her tüp bebek hastasına mutlaka yapılması gerektiği düşüncesi de doğru değildir. Bazı hastalar için çok değerli olabilir; bazı hastalarda ise ek fayda sağlamayabilir. Bu nedenle PGT kararı standart bir paket uygulama gibi değil, kişiye özel bir tıbbi karar olarak verilmelidir.

PGT (Embriyo Genetik Testleri) Sık Sorulan Sorular

PGT yaptırmak gebeliği garanti eder mi?

Hayır. PGT embriyo seçimine yardımcı olur, ancak gebeliği garanti etmez. Euploid embriyo transferinde bile implantasyon gerçekleşmeyebilir. Rahim içi ortam, transfer tekniği, endometrium hazırlığı ve biyolojik faktörler de sonucu etkiler.

PGT-A tüm genetik hastalıkları gösterir mi?

Hayır. PGT-A kromozom sayısal bozukluklarını değerlendirir. Tek gen hastalıklarını göstermez. Ailede bilinen bir genetik hastalık varsa PGT-M gerekir. Anne veya babada dengeli translokasyon gibi yapısal kromozom problemi varsa PGT-SR gündeme gelir.

PGT-M kimlere yapılır?

PGT-M, ailede bilinen tek gen hastalığı taşıyıcılığı olan çiftlerde uygulanır. Amaç, ilgili hastalık açısından etkilenmemiş embriyonun seçilmesidir. Bu süreç öncesinde mutlaka ayrıntılı genetik danışmanlık ve laboratuvar hazırlığı gerekir.

PGT-SR hangi durumlarda gerekir?

PGT-SR, anne veya babada dengeli translokasyon, inversiyon veya başka yapısal kromozom yeniden düzenlenmesi saptandığında gündeme gelir. Özellikle tekrarlayan gebelik kaybı veya kromozomal anomalili gebelik öyküsü olan çiftlerde değerlendirilebilir.

Mozaik embriyo transfer edilir mi?

Mozaik embriyoların transferi karmaşık bir konudur. Standart yaklaşımda öncelikle euploid embriyolar transfer edilir. Ancak euploid embriyosu olmayan hastalarda, mozaik embriyo transferi genetik danışmanlık, laboratuvar raporu ve çiftin detaylı bilgilendirilmiş onamı ile seçilmiş durumlarda değerlendirilebilir.

PGT embriyoya zarar verir mi?

Embriyo biyopsisi deneyimli laboratuvarlarda genellikle güvenli şekilde yapılır; ancak embriyoya müdahale içeren teknik bir işlemdir. Bu nedenle laboratuvar deneyimi ve embriyo kalitesi önemlidir. PGT yapılacak hastalarda merkez deneyimi mutlaka dikkate alınmalıdır.

PGT sonrası gebelikte prenatal test gerekir mi?

Evet. PGT prenatal taramanın veya tanının tamamen yerine geçmez. Gebelik oluştuktan sonra rutin gebelik takipleri, tarama testleri ve gerektiğinde tanısal testler yine değerlendirilmelidir.

PGT, modern tüp bebek tedavisinde embriyo seçimini daha bilinçli hale getiren güçlü bir araçtır!

Benim klinik yaklaşımımda PGT kararı, “herkese yapılmalı mı?” sorusundan ziyade “bu çiftte gerçekten tedavi kararını değiştirecek mi?” sorusu üzerinden yaklaşılmaktadır. Eğer PGT sonucu transfer stratejisini, düşük riskini veya genetik hastalık geçişini anlamlı şekilde etkileyecekse çok değerli olabilir. Ancak faydası sınırlı olacak hastalarda yalnızca teknolojik olarak mümkün diye uygulanması doğru değildir.

PGT danışmanlığında en önemli nokta, hastaya gerçekçi bilgi vermektir. PGT gebelik garantisi vermez, embriyoyu iyileştirmez ve tüm genetik hastalıkları dışlamaz. Ancak doğru hastada kullanıldığında, embriyo seçimini daha güvenli ve daha bilimsel hale getirebilir.

PGT, tüp bebek tedavisinde embriyoların transfer öncesi genetik açıdan değerlendirilmesini sağlayan ileri bir yöntemdir. İleri anne yaşı, tekrarlayan gebelik kaybı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı, ailede tek gen hastalığı veya dengeli kromozomal taşıyıcılık gibi durumlarda önemli bir seçenek olabilir. Ancak her hastada rutin olarak gerekli değildir.

PGT düşünülen bir tüp bebek sürecinde; kadın yaşı, yumurta rezervi, embriyo sayısı, ailede genetik hastalık öyküsü, önceki gebelik kayıpları, önceki tüp bebek denemeleri ve genetik danışmanlık birlikte değerlendirilmelidir. Böylece PGT’nin sizin tedavi sürecinizde gerçekten fayda sağlayıp sağlamayacağı daha doğru şekilde belirlenebilir.

Kaynaklar;

1. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2024;122(3):421–434. doi:10.1016/j.fertnstert.2024.05.166.
2. Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group of the American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2023;120(1):61–71. doi:10.1016/j.fertnstert.2023.03.003.
3. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2023;120(5):973–982. doi:10.1016/j.fertnstert.2023.08.014.
4. ESHRE PGT Consortium Steering Committee; Carvalho F, Coonen E, Goossens V, Kokkali G, Rubio C, Meijer-Hoogeveen M, Moutou C, Vermeulen N, De Rycke M. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Human Reproduction Open. 2020;2020(3):hoaa021. doi:10.1093/hropen/hoaa021.
5. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology Biopsy Working Group; Kokkali G, Coticchio G, Bronet F, Celebi C, Cimadomo D, Goossens V, Liss J, Nunes SS, Sfontouris I, et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for preimplantation genetic testing. Human Reproduction Open. 2020;2020(3):hoaa020. doi:10.1093/hropen/hoaa020.
6. ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group; Coonen E, Rubio C, Christopikou D, Dimitriadou E, Gontar J, Goossens V, Maurer M, Spinella F, Vermeulen N, De Rycke M. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Human Reproduction Open. 2020;2020(3):hoaa017. doi:10.1093/hropen/hoaa017.
7. ESHRE PGT-M Working Group; Carvalho F, Moutou C, Dimitriadou E, Dreesen J, Giménez C, Goossens V, Kakourou G, Vermeulen N, Zuccarello D, De Rycke M. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Human Reproduction Open. 2020;2020(3):hoaa018. doi:10.1093/hropen/hoaa018.
8. Leigh D, Cram DS, Rechitsky S, Handyside AH, Wells D, Munné S, Kahraman S, Grifo J, Katz-Jaffe M, Rubio C, Viotti M, et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reproductive BioMedicine Online. 2022;45(1):19–25. doi:10.1016/j.rbmo.2022.03.013.
9. Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, Child T, Nakhuda G, Shamma FN, Silverberg K, Kalista T, Handyside AH, Katz-Jaffe M, Wells D, Gordon T, Stock-Myer S, Willman S; STAR Study Group. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Fertility and Sterility. 2019;112(6):1071–1079.e7. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346.
10. Yan J, Qin Y, Zhao H, Sun Y, Gong F, Li R, Sun X, Ling X, Li H, Hao C, Tan J, Yang J, Zhu Y, Liu F, Chen D, Wei D, Lu J, Ni T, Zhou W, Wu K, et al. Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy. New England Journal of Medicine. 2021;385(22):2047–2058. doi:10.1056/NEJMoa2103613.
11. Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. New England Journal of Medicine. 2015;373(21):2089–2090. doi:10.1056/NEJMc1500421.