Gebelikte Tarama Testleri

Gebelikte Tarama Testleri Nedir?

Gebelik takibinde yapılan testler, anne adayının ve bebeğin sağlığını korumak için en önemli basamaklardan biridir.

Bu testlerin amacı her zaman “bir hastalık bulmak” değildir. Çoğu zaman gebeliğin normal seyrini belgelemek, olası riskleri erken fark etmek ve gerektiğinde daha yakın takip veya ileri inceleme planlamaktır. Bu nedenle gebelikte tarama testleri, anne adayını korkutmak için değil, gebeliği daha güvenli ve bilinçli yönetmek için yapılır.

Gebelikte yapılan testleri genel olarak iki gruba ayırabiliriz.

• Anne sağlığına yönelik taramalar
• Bebek sağlığına yönelik taramalar.

Anne sağlığına yönelik testlerde kansızlık, kan grubu uyuşmazlığı, enfeksiyonlar, tiroit hastalıkları, gebelik şekeri ve preeklampsi riski gibi durumlar değerlendirilir. 

Bebeğe yönelik taramalarda ise kromozomal hastalık riski, yapısal anomaliler, büyüme gelişme durumu, plasenta yerleşimi ve gebeliğin ilerleyen haftalarında bebeğin iyilik hali incelenir.

“Tarama testi tanı testi değildir.” Bu kavramların anlanması bu konunun belki en önemli noktasıdır. Tarama testleri bir hastalığın kesin olarak varlığını ya da yokluğunu göstermez sadece riskin düşük mü, yüksek mi olduğunu söyler. 

Örneğin ikili test, dörtlü test veya fetal DNA testi bebeğin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söylemez. Risk değerlendirmesi yapar. Kesin tanı gerektiğinde koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi tanısal testler gündeme gelir. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji),ve SMFM (Society for Maternal Fetal Medicine) (Anne-Fetal Tıp Derneği) gibi uluslararası kuruluşlar da tüm gebelere hem tarama hem de tanı seçeneklerinin anlatılmasını, hastanın kabul etme veya reddetme hakkının korunmasını önermektedir.

Gebelikte Tarama Testleri Nelerdir?

Gebelikte tarama testleri, bebeğin gelişimini değerlendirmek ve bazı kromozomal veya yapısal farklılıklar açısından risk durumunu erken dönemde belirlemek amacıyla uygulanır. Bu testler tanı koymaz; yalnızca olası riskleri ortaya çıkararak gerekli durumlarda ileri incelemelerin planlanmasına yardımcı olur. Anne adayının yaşı, sağlık geçmişi ve gebelik haftasına göre uygulanacak tarama programı değişebilir.

• İkili Tarama Testi (11–14. hafta)
• Birinci Trimester Ultrason Taraması (NT / ense saydamlığı ölçümü)
• NIPT (Anne Kanından Fetal DNA Testi)
• Üçlü Tarama Testi (15–20. hafta)
• Dörtlü Tarama Testi (15–20. hafta)
• Detaylı Ultrason (Ayrıntılı Anomali Taraması) (18–23. hafta)
• Fetal Ekokardiyografi (gereken gebeliklerde)
• Gestasyonel Diyabet (Şeker Yükleme) Taraması (24–28. hafta)
• Tam Kan Sayımı ve Kansızlık Taramaları
• Kan Grubu ve Rh Uyuşmazlığı Değerlendirmesi
• İdrar Tahlili ve İdrar Kültürü
• Hepatit B, Hepatit C, HIV ve Sifiliz Tarama Testleri
• Grup B Streptokok (GBS) Taraması (35–37. hafta)

Gebelikte tarama testleri neden yapılır?

Gebelik fizyolojik bir süreçtir. Yani hastalık değildir. Ancak gebelik boyunca anne vücudunda ciddi değişiklikler olur. Kan hacmi artar, bağışıklık sistemi farklı çalışır, plasenta gelişir, bebeğin organları oluşur ve haftalar içinde hızlı bir büyüme süreci başlar. Bu değişimlerin sağlıklı ilerleyip ilerlemediğini anlamak için düzenli kontroller ve belirli haftalarda yapılan testler gerekir.

Tarama testleri sayesinde bazı sorunlar belirti vermeden önce saptanabilir. Örneğin gebelik şekeri olan bir anne adayında çoğu zaman belirgin şikâyet olmayabilir. Kansızlık yavaş gelişebilir. Hepatit B, HIV veya sifiliz gibi bazı enfeksiyonlar anne adayında sessiz seyrederken bebek için önemli sonuçlar doğurabilir. Benzer şekilde bebeğin bazı kromozomal veya yapısal sorunları, dışarıdan bakıldığında anlaşılmaz; ultrason ve kan testleriyle risk değerlendirmesi yapılır.

Bu testlerin bir diğer amacı da gereksiz endişeyi azaltmaktır. Normal çıkan bir tarama testi, çoğu zaman anne adayına güven verir. Ancak normal test sonucu hiçbir zaman “gebelikte artık hiçbir risk yok” anlamına gelmez. Gebelik takibi bir bütün olarak değerlendirilir; test sonuçları, ultrason bulguları, annenin yaşı, tıbbi öyküsü, önceki gebelikleri ve mevcut gebeliğin seyri birlikte yorumlanır.

İlk gebelik muayenesi: gebeliğin yol haritası

Gebelik takibinin en önemli basamaklarından biri ilk kontroldür. Bu kontrol mümkünse gebeliğin erken döneminde yapılmalıdır. İlk görüşmede amaç yalnızca gebeliğin varlığını göstermek olmamalıdır. Gebeliğin rahim içinde yerleşip yerleşmediği, gebelik haftasının doğru hesaplanıp hesaplanmadığı, çoğul gebelik olup olmadığı ve anneye ait risk faktörleri değerlendirilir.

İlk muayenede genellikle tam kan sayımı, kan grubu, Rh durumu, antikor taraması, açlık kan şekeri veya gerekli durumlarda diyabet açısından erken değerlendirme, tiroit fonksiyonları, idrar tahlili ve idrar kültürü gibi testler planlanır. Ayrıca HIV, hepatit B, sifiliz gibi enfeksiyonlar açısından tarama yapılır. NICE antenatal bakım kılavuzu da ilk antenatal kontrolde tam kan sayımı, kan grubu, RhD durumu ve enfeksiyon tarama programlarının gebeye anlatılıp önerilmesini vurgular.

Bu dönemde anne adayının daha önce geçirdiği hastalıklar, kullandığı ilaçlar, geçirilmiş ameliyatlar, düşük, erken doğum, preeklampsi, gebelik şekeri, bebekte gelişme geriliği veya ölü doğum öyküsü gibi bilgiler de çok önemlidir. Çünkü bazı taramalar her gebeye yapılırken, bazıları yalnızca riskli gruplarda veya belirli bulgular varsa yapılır.

11–14. hafta: ilk büyük değerlendirme dönemi

Gebeliğin 11–14. haftaları hem gebelik yaşının netleştirilmesi hem de kromozomal hastalık taraması açısından çok önemli bir dönemdir. Bu haftalarda yapılan ultrasonla bebeğin baş-popo mesafesi ölçülür, gebelik haftası doğrulanır, çoğul gebelik varsa bebeklerin keseleri ve plasenta ilişkisi değerlendirilir. Bu dönem aynı zamanda ense saydamlığı ölçümü ve kombine test için ideal dönemdir.

Kombine test, halk arasında daha çok “ikili test” olarak bilinir. Bu testte anne yaşı, ultrasonla ölçülen ense saydamlığı ve anne kanında bakılan bazı biyokimyasal belirteçler birlikte değerlendirilir. Genellikle serbest beta-hCG ve PAPP-A değerleri kullanılır. Bu bilgiler bilgisayar programları aracılığıyla bir risk hesabına dönüştürülür. Kombine test trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 riskini hesaplamak için anne yaşı, PAPP-A, serbest beta-hCG, NT ve CRL ölçümünü kullanır.

Burada hastaların en sık karıştırdığı nokta şudur. “İkili testim yüksek riskli çıktı” demek, bebeğin kesin hasta olduğu anlamına gelmez. Aynı şekilde ikili test düşük riskli çıktığında da bebeğin yüzde yüz sağlıklı olduğunu garanti etmez. Bu sonuçlar yalnızca risk düzeyini gösterir. Yüksek riskli sonuçlarda genellikle genetik danışmanlık, ayrıntılı ultrason, fetal DNA testi veya doğrudan tanısal test seçenekleri konuşulur.

Ense saydamlığı (ense kalınlığı) yani NT ölçümü de tek başına yorumlanmamalıdır. Artmış NT, kromozomal hastalıklar, kalp anomalileri veya bazı genetik sendromlarla ilişkili olabilir; ancak her artmış NT kötü sonuç anlamına gelmez. İngiltere ulusal sağlık hizmetleri birimi (NHS) NT’nin kombine test içinde kullanılması gerektiği, tek başına değerlendirilmemesi gerektiği ve NT ≥3,5 mm olduğunda ek değerlendirme ihtiyacının doğabileceği belirtilmektedir.

Fetal DNA testi nedir? / NIPT nedir?

Son yıllarda gebelikte en çok merak edilen testlerden biri fetal DNA testi, diğer adıyla NIPT yani non-invaziv prenatal testtir. Bu testte anneden kan alınır ve anne kanında dolaşan plasenta kaynaklı DNA parçacıkları incelenir. Bu sayede özellikle Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi sık görülen kromozomal hastalıklar açısından risk değerlendirmesi yapılır.

Fetal DNA testi nasıl yapılır?

Fetal DNA testi, klasik tarama testlerine göre daha yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji),hücre dışı DNA testini sık görülen fetal anöploidiler için en duyarlı ve en özgül tarama testi olarak tanımlar. Ancak bunun tanı testi olmadığını özellikle vurgular. Yani NIPT sonucu yüksek riskli gelirse, gebelik sonlandırma gibi geri dönüşü olmayan kararlar verilmeden önce koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi tanısal testlerle doğrulama gerekir.

Fetal DNA testi ağrılı mıdır?

NIPT genellikle 10. gebelik haftasından itibaren yapılır. Ancak testin başarılı olabilmesi için fetal fraksiyonun, yani anne kanındaki fetal/plesental DNA oranının yeterli olması gerekir. Erken gebelik haftası, yüksek vücut kitle indeksi, bazı ilaçlar, çoğul gebelik veya plasentaya ait biyolojik nedenler bazen test sonucunun alınamamasına neden olabilir. “Sonuç çıkmadı” ifadesi de mutlaka doktor tarafından yorumlanmalıdır. Bazen test tekrarı, ama bazen de tanısal test (amniosentez, kordosentez) önerilebilir.

Fetal DNA testi bebeğe zarar verir mi?

Fetal DNA testi yaptıran gebelerde de ultrason takibi ihmal edilmemelidir. Çünkü NIPT kromozomal risk hakkında bilgi verir. Ama kalp, beyin, omurga, böbrek, mide-barsak sistemi veya ekstremite anomalilerinin tamamını dışlamaz. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji) hücre dışı DNA testi yapılsa bile tüm hastalara ikinci trimesterde yapısal anomaliler için ultrason önerilmesi gerektiğini belirtir.

16–20. hafta: üçlü ve dörtlü testler

İlk trimesterde kombine test veya NIPT yapılmamışsa, ikinci trimesterde üçlü veya dörtlü test seçenekleri gündeme gelebilir. 

• Üçlü testte genellikle AFP, hCG ve serbest estriol değerlendirilir.
• Dörtlü testte bunlara inhibin-A eklenir.

Günümüzde birçok merkezde dörtlü test, üçlü teste göre daha iyi tarama performansı nedeniyle tercih edilir.

Bu testler özellikle Down sendromu risk değerlendirmesi için kullanılır. 

Ayrıca AFP yüksekliği nöral tüp defekti gibi bazı yapısal sorunlar açısından uyarıcı olabilir. Ancak burada da aynı ilke geçerlidir. Sonuç tanı koymaz, risk gösterir. Yüksek riskli sonuçlarda ayrıntılı ultrason, genetik danışmanlık ve gerekirse amniyosentez planlanabilir.

Kombine test yapılmış ve sonuç düşük riskli bulunmuş bir gebede, aynı kromozomal hastalıklar için tekrar üçlü veya dörtlü test yapılması genellikle kafa karışıklığına yol açabilir. Çünkü iki farklı tarama testinin birbirinden bağımsız yorumlanması, gereksiz endişe ve gereksiz girişimlere neden olabilir. Bu nedenle hangi testin ne zaman yapılacağı, önceki testlerin sonucu ve gebelik haftası dikkate alınarak planlanmalıdır.

18–22. hafta: detaylı ultrasonografi

Gebelikte en kritik değerlendirmelerden biri detaylı ultrasonografi, diğer adıyla ikinci düzey ultrason veya fetal anomali taraması veya organ taramasıdır. Bu inceleme çoğunlukla 18–22. haftalar arasında yapılır. NICE (İngiltere) (National Institute for Health and Care Excellence),fetal anomalileri taramak ve plasenta yerleşimini değerlendirmek için 18+0 ile 20+6 haftalar arasında ultrason önerir. Türkiye’de ve birçok klinik uygulamada bu değerlendirme sıklıkla 18–22. hafta aralığında yapılır.

Detaylı ultrasonda bebeğin beyin yapıları, yüz profili, omurga, kalp, mide, bağırsaklar, böbrekler, mesane, kol ve bacaklar, el-ayak yapıları, karın duvarı, plasenta, amniyon sıvısı ve rahim ağzı gibi birçok yapı değerlendirilir. Bu inceleme, gebelikte bebeğe ait yapısal problemlerin önemli bir bölümünü saptayabilir. Ancak hiçbir ultrason tüm anomalileri yüzde yüz dışlayamaz. Bazı anomaliler çok küçük olabilir, bazıları gebeliğin daha ileri haftalarında ortaya çıkabilir, bazıları da bebeğin pozisyonu, anne adayının karın duvarı yapısı veya teknik nedenlerle net görülemeyebilir.

Detaylı ultrason normal çıksa bile gebelik takibi bitmiş sayılmaz. Daha sonraki haftalarda bebeğin büyümesi, plasentanın çalışması, amniyon sıvısı ve annenin tansiyonu gibi parametreler izlenmeye devam eder. Özellikle daha önce FGR, preeklampsi, erken doğum veya ölü doğum öyküsü olan gebelerde takip daha kişiselleştirilmiş şekilde planlanır.

24–28. hafta: gebelik şekeri taraması

Gebelik şekeri, yani gestasyonel diyabet, gebelikte en sık karşılaşılan metabolik sorunlardan biridir. Bazı anne adaylarında belirgin şikâyet yapmaz; bu nedenle tarama önemlidir. Genellikle 24–28. haftalar arasında şeker taraması yapılır. USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force) (Amerika Birleşik Devletleri Önleyici Hizmetler Görev Gücü),asemptomatik gebelerde gestasyonel diyabet taramasının 24. gebelik haftası ve sonrasında yapılmasını önermektedir. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) hasta bilgilendirme kaynağında da risk yoksa veya erken test normal ise kan şekeri ölçümünün 24–28. haftalar arasında yapılacağı belirtilir.

Gebelik şekeri taraması farklı yöntemlerle yapılabilir. Bazı merkezlerde 50 gram glukoz tarama testi uygulanır ve sonuç yüksek çıkarsa 100 gram tanı testi yapılır. Bazı merkezlerde doğrudan 75 gram oral glukoz tolerans testi tercih edilir. Hangi yöntemin kullanılacağı ülkeye, merkezin protokolüne ve hekimin yaklaşımına göre değişebilir. Önemli olan, testin amacı ve sonucu hakkında annenin doğru bilgilendirilmesidir.

Gebelik şekeri saptandığında bu durum çoğu zaman diyet, egzersiz, kan şekeri takibi ve gerektiğinde ilaç veya insülin tedavisiyle yönetilebilir. Tanı konulmayan veya iyi kontrol edilmeyen gebelik şekeri ise iri bebek, doğum travması, sezaryen ihtiyacında artış, polihidramnios, yenidoğan hipoglisemisi ve ileride annede tip 2 diyabet riski gibi sonuçlarla ilişkili olabilir.

Kan uyuşmazlığı, kansızlık ve antikor taraması

Gebelikte ilk kontrolde kan grubu ve Rh durumu mutlaka değerlendirilir. Anne Rh negatif, baba Rh pozitif ise bebek Rh pozitif olabilir ve bu durumda kan uyuşmazlığı açısından takip gerekir. Burada önemli olan yalnızca kan grubunu bilmek değil, annenin daha önce Rh antikorları geliştirip geliştirmediğini de anlamaktır. Bu nedenle indirekt Coombs veya antikor taraması yapılır.

Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde, özellikle 28. hafta civarında tam kan sayımı ve antikor değerlendirmesi tekrar gündeme gelebilir. NICE (İngiltere) (National Institute for Health and Care Excellence),antenatal bakım önerilerinde 28. haftada tam kan sayımı, kan grubu ve antikorların kontrol edilmesi; RhD negatif ve duyarlanmamış kadınlarda anti-D profilaksisinin değerlendirilmesi yer alır.

Tam kan sayımı aynı zamanda kansızlık açısından da önemlidir. Gebelikte demir ihtiyacı artar. Kansızlık annede halsizlik, çarpıntı, nefes darlığı, doğumda kan kaybını tolere edememe ve lohusalıkta toparlanmada gecikme gibi sorunlara neden olabilir. Bu nedenle hemoglobin düzeyi, ferritin ve klinik bulgular birlikte değerlendirilerek demir desteği planlanabilir.

Enfeksiyon taramaları

Gebelikte bazı enfeksiyonlar anne adayında hafif veya belirtisiz seyretse bile bebek açısından önemli olabilir. Bu nedenle ilk gebelik kontrolünde HIV, hepatit B ve sifiliz gibi enfeksiyonlar için tarama yapılması önerilir. CDC (Centers for Disease Control and Prevention) (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri),HIV testinin gebelikte mümkün olduğunca erken yapılmasını, hepatit B yüzey antijeninin her gebelikte tercihen ilk trimesterde kontrol edilmesini önermektedir.

Sifiliz taraması da gebelikte özel öneme sahiptir. Tedavi edilmediğinde düşük, ölü doğum, erken doğum ve bebekte konjenital enfeksiyon gibi ciddi sonuçlara neden olabilir. ACOG’un 2024 uygulama önerisinde tüm gebelerin ilk prenatal kontrolde sifiliz açısından taranması, üçüncü trimesterde ve doğumda tekrar taramanın yapılması önerilmektedir.

Hepatit C, kızamıkçık bağışıklığı, suçiçeği bağışıklığı, toksoplazma, CMV veya diğer enfeksiyon testleri ise ülkeye, merkezin yaklaşımına, annenin risk faktörlerine ve klinik bulgulara göre değişebilir. Her test her gebeye rutin olarak yapılmayabilir. Bu nedenle “arkadaşıma bu test yapılmış, bana yapılmadı” ya da “bana yapıldı, ona yapılmadı” gibi karşılaştırmalar her zaman doğru sonuç vermez. 

Türkiye’de rutin tarama Hepatit B, Hepatit C, HIV (AIDS),Sifiliz (VDRL/RPR),Rubella (kızamıkçık),Toksoplazma, CMV (sitomegalovirüs) ve idrar yolu enfeksiyonlarını (idrar kültürü ve tam idrar tahlilleri) içerir.

Preeklampsi riski ve tansiyon takibi

Gebelikte tarama yalnızca kan testlerinden ibaret değildir. Her muayenede tansiyon ölçümü, kilo takibi, ödem değerlendirmesi, idrar bulguları ve şikâyetlerin sorgulanması da birer tarama unsurudur. Preeklampsi, gebeliğin özellikle ikinci yarısında ortaya çıkabilen, yüksek tansiyon ve organ etkilenmesiyle seyreden önemli bir gebelik komplikasyonudur.

İlk kontrolde anne adayının preeklampsi risk faktörleri değerlendirilmelidir. 

• Daha önce preeklampsi geçirmiş olmak,
• Kronik hipertansiyon,
• Böbrek hastalığı,
• Tip 1 veya tip 2 diyabet,
• Otoimmün hastalıklar,
• Çoğul gebelik,
• İleri anne yaşı,
• Obezite ve
• Aile öyküsü

riski artırabilir.

NICE (İngiltere) (National Institute for Health and Care Excellence),yüksek riskli gebelere 12. haftadan itibaren doğuma kadar günlük 75–150 mg aspirin önermektedir; ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji) ve USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force) (Amerika Birleşik Devletleri Önleyici Hizmetler Görev Gücü) ise yüksek riskli gebelerde 12. haftadan sonra düşük doz aspirin kullanımını destekler.

Ancak aspirin herkesin kendi kendine başlayacağı bir ilaç değildir. Kanama riski, mide hastalıkları, ilaç alerjisi, mevcut ilaçlar ve kişisel tıbbi durumlar dikkate alınarak hekim tarafından önerilmelidir.

Üçüncü trimesterde yapılan değerlendirmeler

Gebeliğin son üç ayında tarama ve takip daha çok bebeğin büyümesi, suyu, plasentanın çalışması, bebeğin pozisyonu ve annenin doğuma hazırlığı üzerine yoğunlaşır. Her gebeye rutin olarak çok sık ultrason yapılması gerekmeyebilir; ancak bebeğin küçük veya iri olması, annenin tansiyon yüksekliği, gebelik şekeri, önceki gebelikte sorun öyküsü, bebek hareketlerinde azalma veya plasenta ile ilgili riskler varsa daha yakın takip planlanır.

36. haftadan sonra bebeğin geliş şekli de önemlidir. Baş geliş, makat geliş veya yan duruş gibi durumlar doğum şeklini etkiler.

Bazı ülkelerde 35–37. haftalar arasında grup B streptokok taraması rutin yapılırken, bazı ülkelerde risk temelli yaklaşım uygulanır. Bu nedenle GBS taramasının yapılıp yapılmaması ülke protokolüne, merkezin uygulamasına ve annenin risk durumuna göre değişir.

Tarama testi yüksek riskli çıkarsa ne olur?

Tarama testinin yüksek riskli çıkması, gebelikte en fazla kaygı yaratan durumlardan biridir. Ancak burada sakin kalmak ve sonucu doğru yorumlamak gerekir. Yüksek risk, “kesin hastalık var” demek değildir. Örneğin 1/100 risk, 100 benzer gebelikten birinde ilgili durumun görülebileceği anlamına gelir. Diğer 99 gebelikte görülmeyebilir. Bu nedenle test sonucu mutlaka hekim tarafından, testin türü ve gebelik haftası dikkate alınarak açıklanmalıdır.

Yüksek riskli sonuçtan sonra seçenekler değişebilir. Bazen ayrıntılı ultrason yeterli olabilir. Bazen fetal DNA testi önerilebilir. Bazı durumlarda ise zaman kaybetmeden tanısal test, yani CVS veya amniyosentez gündeme gelir. Burada karar yalnızca test sonucuna göre değil, ultrason bulgularına, anne yaşına, gebelik haftasına, ailenin beklentisine ve tanısal test isteyip istememesine göre verilir.

En önemli prensip şudur. “Tarama testine dayanarak kesin ve geri dönüşü olmayan karar verilmemelidir. Özellikle fetal DNA testi yüksek riskli geldiğinde bile tanısal doğrulama yapılmadan gebelik hakkında sonlandırma gibi kesin bir karar verilemez”

Tarama testleri bebeğe zarar verir mi?

Kan testleri ve ultrasonografik taramalar bebeğe zarar vermez. İkili test, dörtlü test, NIPT, tam kan sayımı, enfeksiyon testleri veya şeker taraması anne kanı üzerinden yapılır. Ultrasonografi de gebelik takibinde uzun yıllardır kullanılan güvenli bir görüntüleme yöntemidir.

Buna karşılık CVS (Koryon Villus Örneklemesi) (Chorionic Villus Sampling) ve amniyosentez tarama testi değil, tanı testidir. Bu işlemlerde plasentadan veya amniyon sıvısından örnek alınır. Tanısal değerleri yüksektir ancak girişimsel işlem oldukları için küçük de olsa işlem ilişkili riskler içerir. Bu nedenle her gebeye rutin yapılmaz. Riskli tarama sonucu, ultrason bulgusu veya aile öyküsü gibi nedenlerle önerilebilir.

Gebelikte Tarama Testleri Sık Sorulan Sorular

İkili test mi, fetal DNA testi mi daha iyi?

Fetal DNA testi, sık görülen kromozomal hastalıklar için daha yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Ancak detaylı ultrasonun yerini tutmaz ve tanı testi değildir. 

İkili test ise ultrason bulgularını ve anne kanı belirteçlerini birlikte değerlendirir. Hangi testin uygun olduğu gebelik haftasına, risk durumuna, maliyete, beklentiye ve hekimin değerlendirmesine göre değişir. 

Saf oranlar açısından bakarsak Fetal DNA testi, 2li tarama testinden daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Fetal DNA testi yaptırdıysam detaylı ultrasona gerek var mı?

Evet, vardır. Fetal DNA testi kromozomal risk hakkında bilgi verir. Bebeğin organ gelişimini detaylı değerlendirmez. Kalp, beyin, omurga, böbrek, mide, karın duvarı ve iskelet sistemi gibi yapılar için detaylı ultrason gereklidir.

Tarama testim düşük riskli çıktı, bebeğim kesin sağlıklı mı?

Düşük riskli sonuç rahatlatıcıdır. Ancak hiçbir tarama testi tüm hastalıkları dışlamaz. Gebelik takibi, ultrasonlar ve klinik değerlendirmeler devam etmelidir.

Tarama testim yüksek riskli çıktı, bebeğim kesin hasta mı?

Hayır. Yüksek riskli sonuç kesin tanı değildir. Bu durumda genetik danışmanlık, ayrıntılı ultrason, NIPT veya tanısal test seçenekleri değerlendirilir.

Şeker yükleme testi zararlı mı?

Gebelik şekeri taraması, anne ve bebek sağlığı açısından önemlidir. Kullanılan glukoz miktarı tıbbi protokoller çerçevesindedir. Zararlı değildir.

Her gebeye aynı testler mi yapılır?

Temel düzey testler açısından cevap evettir. Her gebenin yaptırması gereken temel düzey testler vardır. Ancak bazı gebeliklerde bu testlerin ötesine geçilmesi gerekir. Bazı testler tüm gebelere önerilirken bazıları yaş, öykü, risk faktörleri, ultrason bulguları veya ülke protokollerine göre değişir. Bu nedenle gebelik takibi kişiselleştirilmelidir.

Kaynaklar;

• ACOG Practice Bulletin No. 226 — Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
• ACOG / SMFM — Non-Invasive Prenatal Testing Policy Priority.
• NHS Fetal Anomaly Screening Programme — Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome.
• NICE Guideline NG201 — Antenatal care recommendations.
• NICE Guideline NG3 — Diabetes in pregnancy.
• USPSTF — Gestational Diabetes: Screening Recommendation.
• CDC — Screening and Testing for HIV, Viral Hepatitis, STD and Tuberculosis in Pregnancy.
• CDC — Perinatal Hepatitis B Testing Guidance.
• ACOG — Screening for Syphilis in Pregnancy Practice Advisory.
• NICE Guideline NG133 / USPSTF / ACOG — Aspirin use and preeclampsia risk reduction.